Sperma tufayli kelib chiqqan autizmdagi genetik mutatsiya



We are searching data for your request:

Forums and discussions:
Manuals and reference books:
Data from registers:
Wait the end of the search in all databases.
Upon completion, a link will appear to access the found materials.

Sperma tufayli kelib chiqqan autizmdagi genetik mutatsiya

So'nggi tadqiqotlar natijalariga ko'ra, autizmning genetik sabablari ilgari o'ylagandan ancha murakkabroq. Autizmning turli xil shakllari mavjud, ularning sabablari qisman ma'lum. Olimlar otaning spermasi ko'pincha autizm mutatsiyasiga aloqadorligini aniqladilar.

Autizm turli shakllarda uchraydi
Autizm - bu davolab bo'lmaydigan chuqur rivojlanish kasalligi. Miyani idrok etish va ma'lumotni qayta ishlash buzilishi tufayli, autistik odamlar jiddiyligi va jiddiyligiga qarab, ijtimoiy jihatdan harakat qila olmaydilar yoki qisman qodir emaslar. Bu, ayniqsa, atrofdagi odamlar bilan bo'lgan aloqada yaqqol namoyon bo'ladi, chunki ular og'zaki bo'lmagan aloqa sohasida cheklovlarga ega va norasmiy munosabatlarni o'rnatish uchun juda oz yoki umuman qobiliyatlari yo'q. Bundan tashqari, ta'sirlanganlar ko'pincha stereotipik xatti-harakatlarni sezadilar. Erta yoshdan autizmga chalingan bolalar odatda og'zaki nutqni rivojlantirmaydilar yoki til rivojlanishida kechikishlar tufayli sezilarli darajada.
Yaqinda olimlar autizmning sabablari ilgari o'ylanganidan ancha murakkab ekanligini aniqladilar. Rivojlanish buzilishini qo'zg'atadigan kamroq genlar o'rniga, bola genomidagi ko'plab kichik o'zgarishlar birgalikda harakat qiladi.

Shunisi qiziqki, aksariyat mutatsiyalar avlodlar orqali o'tmaydi, faqat ota-onalarning sperma va tuxum hujayralarida yoki bola genomida rivojlanadi. "Tabiat" jurnalida ushbu mavzu bo'yicha uchta tadqiqot nashr etildi.Ushbu olimlar autizmni "soyabon kasalligi" deb ta'riflash mumkinligini ta'kidlamoqda.Metolizm darajasida nafaqat autizm, balki turli xil shakllar mavjud, ularning sabablari turli xil. "Ko'pgina genetik kasalliklar singari, autizm ham ko'plab genlarning faolligiga bog'liq", dedi tadqiqotlardan birini olib borgan Kembrijdagi Massachusets texnologiya instituti (MIT) keng institutidan Mark Deyli. Tadqiqot natijalarini taqqoslashda rivojlanishning buzilishini qo'zg'atadigan faqat uchta mutatsiya aniqlanishi mumkin. Ammo tadqiqotchilar ushbu genlarni autistik bolalarning bir foizidan kamida topdilar.

Ko'pgina kichik genetik o'zgarishlar o'rtasidagi o'zaro bog'liqlik autizmga olib keladi.Tadqiqotlar davomida olimlar 200 dan ortiq yangi nuqta mutatsiyalarini aniqlashga muvaffaq bo'lishdi. Ammo, bularning o'zi rivojlanishning bunday jiddiy buzilishlarini qo'zg'atishi mumkin emas, deyishadi ular. Shu bilan birga, mutatsiyaga uchragan genlarning 49 tasi ular ishlab chiqaradigan oqsillar tarmog'i orqali birlashtirilgan. Bir tomondan, ushbu tarmoq miya hujayralari va ularning birikmalarini shakllantirishda ishtirok etadi, boshqa tomondan, DNK genomining o'rashini va shaklini tartibga solishga javobgardir. Tadqiqotchilar ushbu tarmoqdagi genlar ko'pincha autistik bolalarda bezovta bo'lishini aniqladilar. Umumiy mexanizm hali olinmagan. "Hozircha biz faqat sirtni tirnaltirdik", deb yozadi Deyli.

Tadqiqotlar, shuningdek, otalik genomining muhim rol o'ynashini ko'rsatdi. Ko'rilgan 200 dan ortiq otistik bola, ularning otalarining spermasidan to'rtdan uch qismini olganlarini ko'rsatdi. Tadqiqotchilarning ta'kidlashicha, otaning yoshi juda katta, chunki otaning yoshi katta bo'lsa, uning otasi bo'lgan bolani otasi qilish ehtimoli shunchalik yuqori bo'ladi.

Uch tadqiqotning bir qismi sifatida tadqiqotchilar birinchi marta bola rivojlanishidagi buzilishlardan aziyat chekkan oilalarni o'rganishdi. Autizmning bu shakli sporadik deb ataladi va rivojlanish buzilishining eng keng tarqalgan shakli hisoblanadi. Sog'lom ota-onalar va aka-uka va opa-singillar uchun, shuningdek, otistik bolalar uchun, genomning bir qismi tahlil qilindi, unda proteinlar uchun rejalar mavjud. Oila a'zolarining dekodlangan DNK ketma-ketligini baholaganda, otistik bolalarning genetik moddalari qayerda buzilganligi ma'lum bo'ldi.

Otistik odamlarning soni ortib bormoqda Autizmning sababi hali ham noma'lum bo'lganligi sababli, ushbu ko'rsatma bilan dori mavjud emas. Anksiyete, depressiya va tajovuzkorlikni o'z ichiga olgan rivojlanish buzilishlarining yon ta'siri, antidepressantlar yoki atipik neyoleptiklar bilan davolash mumkin. Kasbiy terapiya, xulq-atvor terapiyasi, ijtimoiy ko'nikmalarni rivojlantirish bo'yicha mashqlar va nutq terapiyasi kabi boshqa choralar ham yordam berishi mumkin.

2010 yil boshida "Kasalliklarni nazorat qilish markazi" (CDC) autistik odamlar soni sezilarli darajada o'sayotganligini ko'rsatdi. 2002-2006 yillarda bu ko'rsatkich 57 foizga oshdi. Ba'zi ekspertlar atrof-muhit toksinlari yoki emlash qo'shimchalari bilan kasallik o'rtasidagi bog'liqlikni ko'rishadi, ammo bu taxmin uchun ishonchli ilmiy dalillar hali mavjud emas. (ag)

Shuningdek o'qing:
Solventlar bolalarda autizmni qo'zg'atadi
Tadqiqot: Autizm chaqaloqlarda aniqlanishi mumkin

Rasm: Martin Gapa / pixelio.de

Muallif va manbalar haqida ma'lumot


Video: #30 DOKTOR-D: URUG SIFATINI OSHIRISH


Oldingi Maqola

Energiyani tejaydigan lampalardan toksik bug '

Keyingi Maqola

Evropa Ittifoqi fuqarolarining aksariyati saraton kasalligidan vafot etmoqda